Síndrome de Progeria

El síndrome de progeria, es un raro trastorno genético de presentación esporádica, que se hereda de forma autosómica-dominante y que se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento. La progeria es un tipo de envejecimiento patológico.
La progeria se produce por mutaciones en la lámina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. 
Tipos:

• síndrome de Hutchinson-Gilford: Es la progeria más severa, nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford, quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. Es una extraña condición genética, cuya incidencia se calcula en 1 cada 8 millones de nacimientos. La esperanza de vida de las personas que lo padecen es corta, nunca supera los 30 años.

• El Síndrome de Werner, también conocido como progeria de los adultos. Se origina durante el proceso de desarrollo.

Causas e incidenciaAlgunos estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.
Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora,.La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.  Características:·         Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
·         adelgazamiento
·         Reabsorción de la masa ósea.
·         Manchas de la piel semejantes a las de la vejez
·          Ausencia de cejas y pestañas,
·          Pérdida de cabello.
·         Baja estatura
·         Piel arrugada, seca, descamativa y delgada
·         Venas craneales sobresalientes,
·         Cráneo de gran tamaño, calvicie prematura
·         Ojos saltones
·          Nariz en forma de pico

·          Pecho estrecho
·         Huesos deformes
·          Abdomen abultado
·          Cara alargada y arrugada
·         Mandíbula pequeña
·          Rango de movimiento limitado
·          Retardo en la formación o ausencia de los dientes.
·         Enfermedades degenerativas propias de la vejez
 Complicaciones:Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:
·         Aterosclerosis
·         Arteriosclerosis
·         Artritis
·         Artrosis
·         Diabetes
·         Embolias
·         Hipercolesterolemia
·         Hipertensión
·         Osteoporosis
Tratamiento:Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración

 

R. Ariannys

R. Gabriela

T. Mariangel

V. Tibisay

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